Gen

ELP4

elongator acetyltransferase complex subunit 4

Cytogenetische locatie: 11p13
Coördinaten: Chromosoom 11: 31.509.767–31.790.324 (GRCh38)
Exons: 10 exons over 280,6 kb
Eiwit: 424 aminozuren
Overerving: Autosomaal dominant
Ook bekend als: PAXNEB
Eerdere symbolen: C11orf19
MANE Select-transcript: ENST00000640961.2NM_019040.5
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees ELP4 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Dysgenese van het voorste oogsegment, syndroom van Axenfeld-Rieger en aniridie
- AniridieAutosomaal dominant
  Een dominant overerfbare aandoening, meestal veroorzaakt door veranderingen in of deleties van PAX6, waarbij de iris gedeeltelijk of volledig ontbreekt, vaak met verminderd zicht en nystagmus.
  - 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Regelmatige controle op glaucoom, cataract en veranderingen in het hoornvlies wordt aanbevolen; wanneer een deletie ook het nabijgelegen WT1-gen omvat, moeten kinderen worden gescreend op de Wilms-tumor.
Nierkanker
- Primaire of gemetastaseerde kwaadaardige neoplasie die de nier betreft.
  - 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Tumor van het urinair en renaal systeem
- Neoplasie van het urinewegstelsel
  Een benigne of maligne, primaire of gemetastaseerde neoplasie die het urinewegstelsel betreft.
  - 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant: Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van ELP4

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,1 kb van de 280,6 kb van het gen; 1.275 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ELP4 leest

positie in ELP4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 280,6 kb van ELP4, inclusief introns, en niet alleen de 8,1 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan ELP4

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ELP4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the eye

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ELP4-gen: elongator acetyltransferase complex subunit 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/elp4

Vancouver

Dante Labs. ELP4-gen: elongator acetyltransferase complex subunit 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/elp4

Eén test. Een leven lang antwoorden.