Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Papilledema

Papilledema refers to edema (swelling) of the optic disc secondary to any factor which increases cerebral spinal fluid pressure.

HPO HP:0001085

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the eye

29 genų susiję su Papilledema

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Papilledema. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
IFT172intraflagellar transport 172Visada1 ligoje
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaVisada1 ligoje
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3Visada2 ligose
SLC4A2solute carrier family 4 member 2Visada1 ligoje
SOSTsclerostinVisada2 ligose
UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1Visada1 ligoje
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
CTNNB1catenin beta 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase ADažnai (30–79%)2 ligose
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CCND1cyclin D1Kartais (5–29%)1 ligoje
MMP14matrix metallopeptidase 14Kartais (5–29%)1 ligoje
MMP2matrix metallopeptidase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorKartais (5–29%)1 ligoje
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BKartais (5–29%)1 ligoje
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaKartais (5–29%)1 ligoje
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Kartais (5–29%)1 ligoje
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Kartais (5–29%)1 ligoje
SMOsmoothened, frizzled class receptorKartais (5–29%)1 ligoje
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingKartais (5–29%)1 ligoje
TERTtelomerase reverse transcriptaseKartais (5–29%)1 ligoje
TRAF7TNF receptor associated factor 7Kartais (5–29%)1 ligoje
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorKartais (5–29%)1 ligoje
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Retai (1–4 %)1 ligoje
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1Retai (1–4 %)1 ligoje
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Retai (1–4 %)1 ligoje
IDSiduronate 2-sulfataseNeužfiksuota1 ligoje
TP53tumor protein p53Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal optic disc morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test