Požymis
Slow decrease in sharpness of vision
Klinikinis pavadinimas: Slow decrease in visual acuity
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Subacute deterioration of visual acuity
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Slow decrease in sharpness of vision, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test34 genų susiję su Slow decrease in sharpness of vision
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Slow decrease in sharpness of vision. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CTNNB1catenin beta 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRPH2peripherin 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DNM1Ldynamin 1L | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MFN2mitofusin 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RP1L1RP1 like 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites