Požymis
Blood spots
Klinikinis pavadinimas: Purpura
Purpura (from Latin: purpura, meaning purple) is the appearance of red or purple discolorations on the skin that do not blanch on applying pressure. They are caused by bleeding underneath the skin. This term refers to an abnormally increased susceptibility to developing purpura. Purpura are larger than petechiae.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Red or purple spots on the skin
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Blood spots, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test81 genas susijęs su Blood spots
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Blood spots. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CD81CD81 molecule | Visada | 1 ligoje |
| DNM1Ldynamin 1L | Visada | 1 ligoje |
| FYB1FYN binding protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Visada | 1 ligoje |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Visada | 1 ligoje |
| PROS1protein S | Visada | 3 ligose |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Visada | 1 ligoje |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Visada | 1 ligoje |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BCORBCL6 corepressor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CD109CD109 molecule | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FCGR2CFc gamma receptor IIc (gene/pseudogene) | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GNA14G protein subunit alpha 14 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NPM1nucleophosmin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PMLPML nuclear body scaffold | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRF1perforin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| STX11syntaxin 11 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 41 geną
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ATRXATRX chromatin remodeler | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CALRcalreticulin | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| CDH23cadherin related 23 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| JAK2Janus kinase 2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| MVKmevalonate kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PRTN3proteinase 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TP53tumor protein p53 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| F8coagulation factor VIII | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| C2complement C2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CFHcomplement factor H | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CFHR1complement factor H related 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CFHR3complement factor H related 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GP9glycoprotein IX platelet | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HOXA11homeobox A11 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TFR2transferrin receptor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites