Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Požymis
Birth weight > 90th percentile
Klinikinis pavadinimas: Large for gestational age
The term large for gestational age applies to babies whose birth weight lies above the 90th percentile for that gestational age.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Birthweight > 90th percentile, Fetal macrosomia, Foetal macrosomia, Macrosomia, Macrosomia, neonatal
- Kūno sistema
- Growth abnormality
Birth weight > 90th percentileHP:0001520
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Read the genes linked to Birth weight > 90th percentile, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test54 genų susiję su Birth weight > 90th percentile
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Birth weight > 90th percentile. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| EDNRBendothelin receptor type B | Visada | 1 ligoje |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Visada | 2 ligose |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Visada | 3 ligose |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Visada | 1 ligoje |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Visada | 1 ligoje |
| SPIN4spindlin family member 4 | Visada | 1 ligoje |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PTCH1patched 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RNF135ring finger protein 135 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| BIN1bridging integrator 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| DNM2dynamin 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| MEG3maternally expressed 3 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MYF6myogenic factor 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UCP2uncoupling protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ANK3ankyrin 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CELcarboxyl ester lipase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| GCKglucokinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 14 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| INSinsulin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KLF11KLF transcription factor 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NEUROD1neuronal differentiation 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PAX4paired box 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites