Požymis
Moon face
Klinikinis pavadinimas: Moon facies
A rounded, puffy face with fat deposits in the temporal fossa and cheeks, a double chin.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Puffy face, Puffy facies
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Moon face, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test15 genų susiję su Moon face
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Moon face. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Visada | 2 ligose |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GNASGNAS complex locus | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CDH23cadherin related 23 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TP53tumor protein p53 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites