Požymis
Large earlobe
Increased volume of the earlobe, that is, abnormally prominent ear lobules.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Fleshy earlobe, Fleshy earlobes, Prominent ear lobes, Prominent ear lobules
- Kūno sistema
- Abnormality of the ear
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Large earlobe, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test47 genų susiję su Large earlobe
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Large earlobe. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Visada | 1 ligoje |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Visada | 1 ligoje |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Visada | 1 ligoje |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Visada | 1 ligoje |
| TPRKBTP53RK binding protein | Visada | 1 ligoje |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Visada | 1 ligoje |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Visada | 1 ligoje |
| CDH11cadherin 11 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PHF6PHD finger protein 6 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ELNelastin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NAV3neuron navigator 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PLXNA1plexin A1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SPENspen family transcriptional repressor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
Rodyti dar 7 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| SETBP1SET binding protein 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NOTCH2notch receptor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites