Požymis
Enlarged adrenal glands
Klinikinis pavadinimas: Adrenal hyperplasia
Enlargement of the adrenal gland.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the endocrine system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Enlarged adrenal glands, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test22 genų susiję su Enlarged adrenal glands
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Enlarged adrenal glands. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| AIREautoimmune regulator | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CDH23cadherin related 23 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TP53tumor protein p53 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GNASGNAS complex locus | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites