Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Požymis
Decreased width of the skull
Klinikinis pavadinimas: Biparietal narrowing
A narrowing of the biparietal diameter (i.e., of the transverse distance between the protuberances of the two parietal bones of the skull).
Santrauka
Decreased width of the skullHP:0004422
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Read the genes linked to Decreased width of the skull, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test64 genų susiję su Decreased width of the skull
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Decreased width of the skull. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CD96CD96 molecule | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| B9D1B9 domain containing 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| B9D2B9 domain containing 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CEP104centrosomal protein 104 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CEP120centrosomal protein 120 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CEP290centrosomal protein 290 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CEP41centrosomal protein 41 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GATA4GATA binding protein 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| KATNIPkatanin interacting protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KIAA0586KIAA0586 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KIAA0753KIAA0753 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| KIF7kinesin family member 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LIG4DNA ligase 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| NPHP1nephrocystin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 24 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| PLK4polo like kinase 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TCTN1tectonic family member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TCTN2tectonic family member 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TCTN3tectonic family member 3 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CUL4Bcullin 4B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites