Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Increased circulating ACTH level

An abnormal increased in the concentration of corticotropin, also known as adrenocorticotropic hormone (ACTH), in the blood.

HPO HP:0003154

Santrauka

Taip pat vadinama
High blood corticotropin levels, Increased plasma ACTH
Kūno sistema
Abnormality of the endocrine system

19 genų susiję su Increased circulating ACTH level

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Increased circulating ACTH level. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
MC2Rmelanocortin 2 receptorVisada1 ligoje
MRAPmelanocortin 2 receptor accessory proteinVisada1 ligoje
NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenaseVisada1 ligoje
NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1Visada1 ligoje
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1Visada3 ligose
CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
AAASaladin WD repeat nucleoporinDažnai (30–79%)1 ligoje
ATRXATRX chromatin remodelerDažnai (30–79%)2 ligose
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
CDH23cadherin related 23Dažnai (30–79%)1 ligoje
CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase ADažnai (30–79%)1 ligoje
PORcytochrome p450 oxidoreductaseDažnai (30–79%)3 ligose
TP53tumor protein p53Dažnai (30–79%)1 ligoje
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Dažnai (30–79%)1 ligoje
USP48ubiquitin specific peptidase 48Dažnai (30–79%)1 ligoje
USP8ubiquitin specific peptidase 8Dažnai (30–79%)2 ligose
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperoneNeužfiksuota1 ligoje
GNASGNAS complex locusNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal circulating adrenocorticotropin concentration

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test