Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Požymis
Outward turned elbows
Klinikinis pavadinimas: Cubitus valgus
Abnormal positioning in which the elbows are turned out.
Santrauka
Outward turned elbowsHP:0002967
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Read the genes linked to Outward turned elbows, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test59 genų susiję su Outward turned elbows
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Outward turned elbows. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Visada | 1 ligoje |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Visada | 5 ligose |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Visada | 1 ligoje |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Visada | 1 ligoje |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Visada | 1 ligoje |
| KLC4kinesin light chain 4 | Visada | 1 ligoje |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Visada | 1 ligoje |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| SHOXSHOX homeobox | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| NF1neurofibromin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| WDR11WD repeat domain 11 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BCORBCL6 corepressor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CUL4Bcullin 4B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FBXO11F-box protein 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NOGnoggin | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| NUP107nucleoporin 107 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 19 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SRYsex determining region Y | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WNT4Wnt family member 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CBLCbl proto-oncogene | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites