Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ERF

ETS2 repressor factor

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.2
Koordinatės
Chromosoma 19: 42 247 569–42 255 128 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 7,6 kb
Baltymas
548 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
PE-2, PE2
MANE Select transkriptas
ENST00000222329.9NM_006494.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Noonanov sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Noonanov sindromas (NS) pasižymi žemu ūgiu, būdingais veido bruožais ir įgimtais širdies defektais.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Širdies stebėsena, vystymosi palaikymas, augimo hormono terapija, genetinis konsultavimas, MEK inhibitorių tyrimai

    • Noonano sindromas ir su Noonanu susiję sindromai

      RAS signalinio kelio sutrikimų grupė, į kurią įeina Noonano, Costello, kardiofaciokutaninis ir Legiaus sindromai; jiems būdingi įvairūs širdies defektai, žemas ūgis ir savitos veido ypatybės.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie tai padeda įvertinti širdies veiklą, augimą ir vystymąsi.

  • Sindrominė kraniosinostozė

    • Būklės, kuriomis kaukolės siūlų ankstyvas užsivėrimas derinamas su kitomis ypatybėmis, įskaitant Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ir Saethre-Chotzen sindromus, kuriuos sukelia tokie genai kaip FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ir ERF.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė leidžia laiku atlikti operaciją ir stebėti galvos augimą, regą ir klausą; lengvesnės formos, pavyzdžiui, Muenke sindromas, suaugusiesiems gali likti neatpažintos, o tai svarbu planuojant šeimą.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ERF

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra ERF. ERF ir dar 31 genas šalia jo chromosomoje 19, nuo 41 751 349 iki 42 751 348.Chromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb: 41 708 657–41 756 737, tiesioginė grandinėCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, tiesioginė grandinėCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, tiesioginė grandinėCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, atvirkštinė grandinėLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, tiesioginė grandinėDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, tiesioginė grandinėRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, tiesioginė grandinėCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, tiesioginė grandinėARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, atvirkštinė grandinėERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, atvirkštinė grandinėRABAC1: 41 956 879–41 994 232, atvirkštinė grandinėATP1A3: 41 966 582–41 997 497, atvirkštinė grandinėATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, atvirkštinė grandinėGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, tiesioginė grandinėZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, atvirkštinė grandinėPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, atvirkštinė grandinė: 42 215 133–42 232 149, atvirkštinė grandinėZNF526: 42 216 774–42 231 887, tiesioginė grandinėZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, atvirkštinė grandinėGSK3A: 42 234 583–42 255 132, atvirkštinė grandinėERF: 42 247 569–42 255 128, atvirkštinė grandinėERFCIC: 42 268 508–42 295 801, tiesioginė grandinėCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, atvirkštinė grandinėPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, tiesioginė grandinėPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, tiesioginė grandinėTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, tiesioginė grandinėMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, atvirkštinė grandinėCNFNLIPE: 42 401 497–42 427 388, atvirkštinė grandinėLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, atvirkštinė grandinėCXCL17CEACAM1: 42 507 230–42 561 234, atvirkštinė grandinėCEACAM1CEACAM8: 42 580 243–42 595 055, atvirkštinė grandinėCEACAM8PSG3: 42 709 084–42 740 524, atvirkštinė grandinėPSG3ERF diagrama: 4 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 4: 42 247 569–42 249 738, 2 170 baziųEksonas 3: 42 249 827–42 249 942, 116 baziųEksonas 2: 42 250 331–42 250 565, 235 baziųEksonas 1: 42 254 978–42 255 128, 151 bazė43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 7,6 kb geno; 1 647 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ERF

10

ERF geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (10 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,6 kb ERF geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ERF genas: ETS2 repressor factor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/erf

Vancouver

Dante Labs. ERF genas: ETS2 repressor factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/erf

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test