Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormal eyelashes

Klinikinis pavadinimas: Abnormal eyelash morphology

An abnormality of the eyelashes.

HPO HP:0000499

Santrauka

Taip pat vadinama
Abnormality of the eyelashes, Eyelash abnormality
Kūno sistema
Abnormality of head or neckAbnormality of the integument

43 genų susiję su Abnormal eyelashes

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal eyelashes. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
DSG4desmoglein 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
FASFas cell surface death receptorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseLabai dažnai (80–99%)2 ligose
KRT81keratin 81Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
KRT83keratin 83Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
KRT86keratin 86Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog BLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
CANT1calcium activated nucleotidase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BDažnai (30–79%)1 ligoje
CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
HCCSholocytochrome c synthaseDažnai (30–79%)1 ligoje
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11Dažnai (30–79%)1 ligoje
PLCD1phospholipase C delta 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PLK4polo like kinase 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
TUBGCP4tubulin gamma complex component 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
TUBGCP6tubulin gamma complex component 6Dažnai (30–79%)1 ligoje
XYLT1xylosyltransferase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ZNF699zinc finger protein 699Dažnai (30–79%)1 ligoje
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorKartais (5–29%)1 ligoje
CTC1CST telomere replication complex component 1Kartais (5–29%)1 ligoje
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseKartais (5–29%)1 ligoje
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
KIF11kinesin family member 11Kartais (5–29%)1 ligoje
NHP2NHP2 ribonucleoproteinKartais (5–29%)1 ligoje
NOP10NOP10 ribonucleoproteinKartais (5–29%)1 ligoje
NPM1nucleophosmin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseKartais (5–29%)1 ligoje
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TERCtelomerase RNA componentKartais (5–29%)1 ligoje
TERTtelomerase reverse transcriptaseKartais (5–29%)1 ligoje
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TYMSthymidylate synthetaseKartais (5–29%)1 ligoje
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
Rodyti dar 3 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
WRAP53WD repeat containing antisense to TP53Kartais (5–29%)1 ligoje
CDSNcorneodesmosinNeužfiksuota1 ligoje
KRT74keratin 74Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of the eyelidAbnormality of the hair

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test