Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SHOC2

SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q25.2
Koordinatės
Chromosoma 10: 110 919 604–111 013 665 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 94,1 kb
Baltymas
582 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA0862, SOC2, SUR-8, SOC-2, SUR8
MANE Select transkriptas
ENST00000369452.9NM_007373.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Noonanov sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Noonanov sindromas (NS) pasižymi žemu ūgiu, būdingais veido bruožais ir įgimtais širdies defektais.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Širdies stebėsena, vystymosi palaikymas, augimo hormono terapija, genetinis konsultavimas, MEK inhibitorių tyrimai

    • Noonano sindromas ir su Noonanu susiję sindromai

      RAS signalinio kelio sutrikimų grupė, į kurią įeina Noonano, Costello, kardiofaciokutaninis ir Legiaus sindromai; jiems būdingi įvairūs širdies defektai, žemas ūgis ir savitos veido ypatybės.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie tai padeda įvertinti širdies veiklą, augimą ir vystymąsi.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SHOC2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra SHOC2. SHOC2 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 110 466 635 iki 111 466 634.Chromosoma 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbDUSP5: 110 497 907–110 511 544, tiesioginė grandinėDUSP5SMC3: 110 567 668–110 606 063, tiesioginė grandinėSMC3RBM20: 110 643 874–110 839 471, tiesioginė grandinėRBM20PDCD4: 110 871 790–110 900 013, tiesioginė grandinėPDCD4BBIP1: 110 898 730–110 919 371, atvirkštinė grandinėBBIP1SHOC2: 110 919 604–111 013 665, tiesioginė grandinėSHOC2ADRA2A: 111 077 029–111 080 907, tiesioginė grandinėADRA2ASHOC2 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 110 919 604–110 919 657, 54 baziųEksonas 2: 110 964 125–110 965 061, 937 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 110 985 628–110 985 765, 138 baziųEksonas 4: 111 000 415–111 000 545, 131 bazėEksonas 5: 111 004 606–111 004 794, 189 baziųEksonas 6: 111 007 531–111 007 653, 123 baziųEksonas 7: 111 009 248–111 009 385, 138 baziųEksonas 8: 111 009 713–111 009 830, 118 baziųEksonas 9: 111 011 610–111 013 665, 2 056 bazių1246895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,9 kb iš 94,1 kb geno; 1 749 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SHOC2

6

SHOC2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 94,1 kb SHOC2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,9 kb eksonų.

Variantas su puslapiu (1)

Čia pateikiami SHOC2 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
S2Gc.4A>GEksonas 2110 964 362Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SHOC2 genas: SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/shoc2

Vancouver

Dante Labs. SHOC2 genas: SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/shoc2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test