Požymis
Generalized hyperpigmentation
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Generalised hyperpigmentation
- Kūno sistema
- Abnormality of the integument
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Generalized hyperpigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test36 genų susiję su Generalized hyperpigmentation
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Generalized hyperpigmentation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| GPNMBglycoprotein nmb | Visada | 1 ligoje |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Visada | 2 ligose |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Visada | 1 ligoje |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| INSRinsulin receptor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PAX6paired box 6 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TERCtelomerase RNA component | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CD4CD4 molecule | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MYO5Amyosin VA | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites