Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Požymis
Blue eyes
Klinikinis pavadinimas: Blue irides
A markedly blue coloration of the iris.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Blue eyesHP:0000635
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Read the genes linked to Blue eyes, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test57 genų susiję su Blue eyes
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Blue eyes. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Visada | 2 ligose |
| KITLGKIT ligand | Visada | 1 ligoje |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Visada | 2 ligose |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Visada | 1 ligoje |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Visada | 1 ligoje |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Visada | 1 ligoje |
| PAX3paired box 3 | Visada | 2 ligose |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Visada | 2 ligose |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Visada | 3 ligose |
| CBLCbl proto-oncogene | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ELNelastin | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PRR12proline rich 12 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RRASRAS related | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RRAS2RAS related 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 17 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| METTL27methyltransferase like 27 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| STX1Asyntaxin 1A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBL2transducin beta like 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EDN3endothelin 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| EDNRBendothelin receptor type B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TP63tumor protein p63 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TYRtyrosinase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites