Požymis
Ecchymosis
A purpuric lesion that is larger than 1 cm in diameter.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Ecchymoses
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Ecchymosis, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test60 genų susiję su Ecchymosis
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Ecchymosis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| F13A1coagulation factor XIII A chain | Visada | 2 ligose |
| GP6glycoprotein VI platelet | Visada | 1 ligoje |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Visada | 1 ligoje |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Visada | 1 ligoje |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Visada | 3 ligose |
| PLCG1phospholipase C gamma 1 | Visada | 1 ligoje |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Visada | 1 ligoje |
| TBXA2Rthromboxane A2 receptor | Visada | 1 ligoje |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Visada | 1 ligoje |
| BCORBCL6 corepressor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NPM1nucleophosmin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PMLPML nuclear body scaffold | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRF1perforin 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| STX11syntaxin 11 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CALRcalreticulin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CD109CD109 molecule | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CDH23cadherin related 23 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| F13Bcoagulation factor XIII B chain | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IFNGinterferon gamma | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 20 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| JAK2Janus kinase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TERCtelomerase RNA component | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TP53tumor protein p53 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| F2coagulation factor II, thrombin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| P2RY12purinergic receptor P2Y12 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites