Požymis
Increased circulating cortisol level
Overproduction of the hormone of cortisol by the adrenal cortex, resulting in a characteristic combination of clinical symptoms termed Cushing syndrome, with truncal obesity, a round, full face, striae atrophicae and acne, muscle weakness, and other features.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Cushing syndrome, Hypercortisolism, Increased cortisol production
- Kūno sistema
- Abnormality of the endocrine system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Increased circulating cortisol level, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test26 genų susiję su Increased circulating cortisol level
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Increased circulating cortisol level. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Visada | 3 ligose |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Visada | 4 ligose |
| AIREautoimmune regulator | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CDH23cadherin related 23 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TP53tumor protein p53 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CTNNB1catenin beta 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GNASGNAS complex locus | Dažnai (30–79%) | 5 ligose |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HTR1A5-hydroxytryptamine receptor 1A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MEN1menin 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RETret proto-oncogene | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites