Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

High urine cortisol level

Klinikinis pavadinimas: Increased urinary cortisol level

Abnormally increased concentration of cortisol in the urine.

HPO HP:0012030

Santrauka

Kūno sistema
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

16 genų susiję su High urine cortisol level

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia High urine cortisol level. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ARMC5armadillo repeat containing 5Visada2 ligose
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaVisada3 ligose
ATRXATRX chromatin remodelerLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
CDH23cadherin related 23Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
TP53tumor protein p53Labai dažnai (80–99%)2 ligose
USP48ubiquitin specific peptidase 48Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
USP8ubiquitin specific peptidase 8Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2ADažnai (30–79%)1 ligoje
CTNNB1catenin beta 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
GNASGNAS complex locusDažnai (30–79%)1 ligoje
KDM1Alysine demethylase 1ADažnai (30–79%)1 ligoje
TERTtelomerase reverse transcriptaseDažnai (30–79%)1 ligoje
ZNRF3zinc and ring finger 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1BKartais (5–29%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal urine steroid level

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test