Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MAPK1

mitogen-activated protein kinase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q11.22
Koordinatės
Chromosoma 22: 21 759 657–21 867 645 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 108 kb
Baltymas
360 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
ERK, ERK2, p41mapk, MAPK2
Ankstesni simboliai
PRKM2, PRKM1
MANE Select transkriptas
ENST00000215832.11NM_002745.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Noonanov sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Noonanov sindromas (NS) pasižymi žemu ūgiu, būdingais veido bruožais ir įgimtais širdies defektais.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Širdies stebėsena, vystymosi palaikymas, augimo hormono terapija, genetinis konsultavimas, MEK inhibitorių tyrimai

    • Noonano sindromas ir su Noonanu susiję sindromai

      RAS signalinio kelio sutrikimų grupė, į kurią įeina Noonano, Costello, kardiofaciokutaninis ir Legiaus sindromai; jiems būdingi įvairūs širdies defektai, žemas ūgis ir savitos veido ypatybės.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie tai padeda įvertinti širdies veiklą, augimą ir vystymąsi.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas MAPK1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra MAPK1. MAPK1 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 21 313 651 iki 22 313 650.Chromosoma 2222q11.22p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbFAM246A: 21 360 601–21 361 299, atvirkštinė grandinėFAM246ARIMBP3B: 21 383 751–21 389 478, tiesioginė grandinėRIMBP3BHIC2: 21 416 504–21 451 463, tiesioginė grandinėHIC2TMEM191C: 21 466 423–21 471 269, tiesioginė grandinėTMEM191CRIMBP3C: 21 545 666–21 551 461, atvirkštinė grandinėRIMBP3CUBE2L3: 21 549 447–21 624 034, tiesioginė grandinėUBE2L3YDJC: 21 628 089–21 630 070, atvirkštinė grandinėYDJCCCDC116: 21 632 716–21 637 329, tiesioginė grandinėCCDC116SDF2L1: 21 642 261–21 644 299, tiesioginė grandinėSDF2L1PPIL2: 21 666 000–21 700 015, tiesioginė grandinėPPIL2YPEL1: 21 697 536–21 735 838, atvirkštinė grandinėYPEL1MAPK1: 21 759 657–21 867 645, atvirkštinė grandinėMAPK1PPM1F: 21 903 644–21 952 865, atvirkštinė grandinėPPM1FTOP3B: 21 957 025–21 982 818, atvirkštinė grandinėTOP3BVPREB1: 22 244 780–22 245 515, tiesioginė grandinėVPREB1MAPK1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 22, atvirkštinė grandisEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 21 759 657–21 764 240, 4 584 baziųEksonas 8: 21 769 195–21 769 320, 126 baziųEksonas 7: 21 772 873–21 772 982, 110 baziųEksonas 6: 21 788 257–21 788 388, 132 baziųEksonas 5: 21 788 694–21 788 808, 115 baziųEksonas 4: 21 799 012–21 799 128, 117 baziųEksonas 3: 21 805 850–21 806 039, 190 baziųEksonas 2: 21 807 664–21 807 846, 183 baziųEksonas 1: 21 867 322–21 867 645, 324 bazių9864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,9 kb iš 108 kb geno; 1 083 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MAPK1

6

MAPK1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 108 kb MAPK1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MAPK1 genas: mitogen-activated protein kinase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mapk1

Vancouver

Dante Labs. MAPK1 genas: mitogen-activated protein kinase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mapk1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test