Požymis
Lack of sweating
Klinikinis pavadinimas: Anhidrosis
Inability to sweat.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Sweating dysfunction, Anhydrosis, Sudomotor dysfunction
- Kūno sistema
- Abnormality of the integument
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Lack of sweating, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test38 genų susiję su Lack of sweating
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Lack of sweating. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Visada | 1 ligoje |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Visada | 2 ligose |
| ALPK1alpha kinase 1 | Visada | 1 ligoje |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Visada | 1 ligoje |
| CLDN10claudin 10 | Visada | 1 ligoje |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Visada | 3 ligose |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Visada | 1 ligoje |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Visada | 3 ligose |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Visada | 2 ligose |
| PKP1plakophilin 1 | Visada | 1 ligoje |
| TP63tumor protein p63 | Visada | 1 ligoje |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NGFnerve growth factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NGLY1N-glycanase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KRT14keratin 14 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LMNB1lamin B1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| EDAectodysplasin A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| EDARectodysplasin A receptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KIF1Akinesin family member 1A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Neužfiksuota | 2 ligose |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites