Požymis

Reduced factor XII activity

Decreased activity of coagulation factor XII. Factor XII (fXII) is part of the intrinsic coagulation pathway and binds to exposed collagen at site of vessel wall injury, activated by high-MW kininogen and kallikrein, thereby initiating the coagulation cascade.

HPO HP:0004841

Taip pat vadinama: Factor XII deficiency, Hageman factor deficiency
Kūno sistema: Abnormality of blood and blood-forming tissues

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/reduced-factor-xii-activity.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Reduced factor XII activity, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

6 genų susiję su Reduced factor XII activity

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Reduced factor XII activity. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
SLC37A4solute carrier family 37 member 4	Visada	1 ligoje
F12coagulation factor XII	Labai dažnai (80–99%)	2 ligose
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Neužfiksuota	1 ligoje
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1	Neužfiksuota	1 ligoje
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	Neužfiksuota	1 ligoje
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormality of the intrinsic pathway

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.