Požymis
Cancer of skin pigment cells
Klinikinis pavadinimas: Melanoma
The presence of a melanoma, a malignant cancer originating from pigment producing melanocytes. Melanoma can originate from the skin or the pigmented layers of the eye (the uvea).
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Skin cancer (melanoma), Malignant melanoma
- Kūno sistema
- Abnormal tissue mass
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Cancer of skin pigment cells, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test57 genų susiję su Cancer of skin pigment cells
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Cancer of skin pigment cells. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Labai dažnai (80–99%) | 4 ligose |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| POT1protection of telomeres 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| POLHDNA polymerase eta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATMATM serine/threonine kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BARD1BRCA1 associated RING domain 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CTSCcathepsin C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NBNnibrin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| PALLDpalladin, cytoskeletal associated protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 17 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| RAD51RAD51 recombinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RAD51CRAD51 paralog C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RAD51DRAD51 paralog D | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SMAD4SMAD family member 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TP53tumor protein p53 | Kartais (5–29%) | 3 ligose |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TYMSthymidylate synthetase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TYRtyrosinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WRNWRN RecQ like helicase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RNF43ring finger protein 43 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites