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유전자

ADAMTS13

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13

요약

세포유전학적 위치
9q34.2
좌표
염색체 9: 133,422,367–133,459,386 (GRCh38)
엑손
엑손 29개, 37 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,371개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
VWFCP, TTP, vWF-CP, FLJ42993, MGC118899, MGC118900, DKFZp434C2322
이전 기호
C9orf8
MANE Select 전사체
ENST00000355699.7NM_139027.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 혈전성 혈소판감소성 자반증

    • 선천성 혈전성 혈소판감소성 자반증 (Upshaw-Schulman 증후군)상염색체 열성

      ADAMTS13 유전자의 두 사본 모두에 변이가 생겨 발생합니다. 증상은 신생아기에 심한 황달과 함께 처음 나타나기도 하고, 성인이 되어 처음 나타나기도 하며, 임신이나 감염이 계기가 되는 경우가 많습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      혈장 또는 재조합 ADAMTS13을 정기적으로 투여하는 예방적 치료로 급성 발작을 예방할 수 있으며, 임신 중에는 세심한 경과 관찰이 필요합니다.

  • 유전성 혈소판감소증

    • 평생 혈소판 수가 낮은 상태를 일으키는 질환군으로, MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1, MECOM 등의 유전자와 관련되며 우성, 열성 또는 X 연관 유전 양식을 따릅니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전학적 진단을 받으면 면역성 혈소판감소증으로 잘못 진단되어 불필요하게 스테로이드를 투여하거나 비장을 제거하는 일을 피할 수 있으며, 관련된 신장, 청력 또는 혈액 문제에 대한 추적 관찰 방향도 정할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

ADAMTS13의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 9, with a bracket where ADAMTS13 sits. ADAMTS13 and 25 genes near it on chromosome 9, from 132,940,877 to 133,940,876.Chromosome 99q34.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3133 Mb133.2 Mb133.4 Mb133.6 Mb133.8 MbTSC1: 132,891,348–132,946,874, 역방향 strandTSC1GFI1B: 132,944,000–132,991,687, 정방향 strandGFI1BGTF3C5: 133,030,675–133,058,503, 정방향 strandGTF3C5CEL: 133,061,981–133,071,861, 정방향 strandCELRALGDS: 133,097,657–133,149,440, 역방향 strandRALGDS: 133,098,121–133,163,914, 역방향 strandGBGT1: 133,151,020–133,164,245, 역방향 strandGBGT1OBP2B: 133,205,277–133,209,309, 역방향 strandOBP2BABO: 133,233,278–133,276,024, 역방향 strandABOSURF6: 133,328,684–133,336,289, 역방향 strandMED22: 133,338,312–133,348,140, 역방향 strandRPL7A: 133,347,950–133,351,435, 정방향 strandSURF1: 133,351,069–133,356,676, 역방향 strandSURF1SURF2: 133,356,520–133,362,917, 정방향 strandSURF2SURF4: 133,361,450–133,376,233, 역방향 strandSURF4STKLD1: 133,376,332–133,406,096, 정방향 strandSTKLD1REXO4: 133,406,026–133,418,096, 역방향 strandREXO4ADAMTS13: 133,422,367–133,459,386, 정방향 strandADAMTS13CACFD1: 133,459,965–133,470,848, 정방향 strandCACFD1SLC2A6: 133,462,053–133,479,148, 역방향 strandSLC2A6MYMK: 133,514,586–133,528,612, 역방향 strandMYMKADAMTSL2: 133,532,164–133,575,522, 정방향 strandADAMTSL2FAM163B: 133,577,076–133,609,420, 역방향 strandFAM163BDBH: 133,634,456–133,659,329, 정방향 strandDBHSARDH: 133,663,528–133,739,976, 역방향 strandSARDHVAV2: 133,761,892–133,992,854, 역방향 strandVAV2ADAMTS13 도식: 염색체 9의 정방향 가닥에 있는 엑손 29개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 133,422,367–133,422,548, 182 염기엑손 2: 133,423,101–133,423,167, 67 염기엑손 3: 133,424,321–133,424,478, 158 염기엑손 4: 133,425,529–133,425,612, 84 염기엑손 5: 133,425,938–133,426,062, 125 염기엑손 6: 133,426,199–133,426,345, 147 염기엑손 7: 133,428,634–133,428,771, 138 염기엑손 8: 133,429,939–133,430,101, 163 염기엑손 9: 133,432,588–133,432,692, 105 염기엑손 10: 133,433,378–133,433,529, 152 염기엑손 11: 133,433,641–133,433,704, 64 염기엑손 12: 133,436,829–133,436,955, 127 염기엑손 13: 133,437,749–133,437,897, 149 염기엑손 14: 133,438,246–133,438,366, 121 염기엑손 15: 133,439,366–133,439,446, 81 염기엑손 16: 133,440,344–133,440,525, 182 염기엑손 17: 133,442,399–133,442,534, 136 염기엑손 18: 133,442,614–133,442,743, 130 염기엑손 19: 133,443,376–133,443,561, 186 염기엑손 20: 133,444,863–133,445,052, 190 염기엑손 21: 133,445,699–133,445,819, 121 염기엑손 22: 133,448,599–133,448,728, 130 염기엑손 23: 133,449,783–133,449,965, 183 염기엑손 24: 133,454,415–133,454,619, 205 염기엑손 25: 133,455,285–133,455,435, 151 염기엑손 26: 133,456,069–133,456,215, 147 염기엑손 27: 133,456,543–133,456,719, 177 염기엑손 28: 133,457,910–133,458,094, 185 염기엑손 29: 133,458,974–133,459,386, 413 염기1246810121416182022242628295′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 37 kb 중 엑손이 4.4 kb를 차지하며, 이 중 4,116개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ADAMTS13 유전자를 읽는 방법

59

ADAMTS13 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ADAMTS13의 전체 37kb를 모두 포함하며, 엑손 4.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ADAMTS13 gene: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/adamts13

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS13 gene: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/adamts13

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