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유전자

BACH2

BACH transcriptional regulator 2

요약

세포유전학적 위치
6q15
좌표
염색체 6: 89,926,528–90,296,843 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 370.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 841개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
BTBD25
MANE Select 전사체
ENST00000257749.9NM_021813.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • IPEX 증후군 및 기타 Tregopathy

    • BACH2 관련 면역결핍증(면역결핍 60)상염색체 우성

      BACH2 대립유전자 하나에 변화가 있어 발생하며, 대장염, 림프구 증식, 낮은 항체 수준 및 감염이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

BACH2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where BACH2 sits. BACH2 and 6 genes near it on chromosome 6, from 89,556,212 to 90,667,159.Chromosome 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789.6 Mb89.8 Mb90 Mb90.2 Mb90.4 Mb90.6 MbANKRD6: 89,433,119–89,634,170, 정방향 strandANKRD6LYRM2: 89,568,144–89,638,761, 역방향 strandLYRM2MDN1: 89,642,498–89,819,809, 역방향 strandMDN1CASP8AP2: 89,829,894–89,874,436, 정방향 strandCASP8AP2GJA10: 89,894,469–89,921,760, 정방향 strandGJA10BACH2: 89,926,528–90,296,843, 역방향 strandBACH2MAP3K7: 90,513,472–90,587,233, 역방향 strandMAP3K7BACH2 도식: 염색체 6의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 9: 89,926,528–89,932,890, 6,363 염기엑손 8: 89,938,144–89,938,350, 207 염기엑손 7: 89,950,270–89,951,862, 1,593 염기엑손 6: 90,008,602–90,008,856, 255 염기엑손 5: 90,088,961–90,089,109, 149 염기엑손 4: 90,206,569–90,206,681, 113 염기엑손 3: 90,252,513–90,252,590, 78 염기엑손 2: 90,271,849–90,271,941, 93 염기엑손 1: 90,296,480–90,296,843, 364 염기9876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 370.3 kb 중 엑손이 9.2 kb를 차지하며, 이 중 2,526개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). BACH2 gene: BACH transcriptional regulator 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/bach2

Vancouver

Dante Labs. BACH2 gene: BACH transcriptional regulator 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/bach2

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