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형질

Abnormal aortic arch morphology

An anomaly of the arch of aorta.

HPO HP:0012303

요약

다른 명칭
Abnormality of the aortic arch
신체 계통
Abnormality of the cardiovascular system

8 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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연관 유전자 14개: Abnormal aortic arch morphology

이 유전자들의 변화는 Abnormal aortic arch morphology 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
ARVCFARVCF delta catenin family member매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
COMTcatechol-O-methyltransferase매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
HIRAhistone cell cycle regulator매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
JMJD1Cjumonji domain containing 1C매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
RREB1ras responsive element binding protein 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
SEC24CSEC24 homolog C, COPII component매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
TBX1T-box transcription factor 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MEG3maternally expressed 3가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
RTL1retrotransposon Gag like 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Abnormal aortic morphology

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.21-777c9289.

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