형질
Ketonuria
High levels of ketone bodies (acetoacetic acid, beta-hydroxybutyric acid, and acetone) in the urine. Ketone bodies are insignificant in the blood and urine of normal individuals in the postprandial or overnight-fasted state.
요약
- 다른 명칭
- Ketonaciduria, Ketone bodies in urine
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 36개: Ketonuria
이 유전자들의 변화는 Ketonuria 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYC1cytochrome c1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDX2ferredoxin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX4paired box 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCKglucokinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GYS2glycogen synthase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSinsulin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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