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형질
Achalasia
A disorder of esophageal motility characterized by the inability of the lower esophageal sphincter to relax during swallowing and by inadequate or lacking peristalsis in the lower half of the body of the esophagus.
요약
- 다른 명칭
- Achalasia of the esophagus, Achalasia of the oesophagus
AchalasiaHP:0002571
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내 Genome Test 받기연관 유전자 18개: Achalasia
이 유전자들의 변화는 Achalasia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEIS2Meis homeobox 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO1Hmyosin IH | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLAgalactosidase alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IVNS1ABPinfluenza virus NS1A binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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