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형질

Skin vesicle

A circumscribed, fluid-containing, epidermal elevation less than 10mm in diameter at the widest point that (i) Contain serous exudates or serum mixed with blood or pus; (ii) Are discrete, grouped, irregularly distributed, or linear as in Rhus dermatitis; (iii) Are short-lived. Vesicles may break spontaneously or evolve into bullae by enlarging or coalescing with other vesicles.

HPO HP:0200037

요약

신체 계통
Abnormality of the integument

19 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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연관 유전자 28개: Skin vesicle

이 유전자들의 변화는 Skin vesicle 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
DSC3desmocollin 3항상질환 1개에서 나타남
ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
PLECplectin매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
KRT5keratin 5자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
PPOXprotoporphyrinogen oxidase자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
COL7A1collagen type VII alpha 1 chain가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
CTC1CST telomere replication complex component 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
NHP2NHP2 ribonucleoprotein가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
NOP10NOP10 ribonucleoprotein가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
NPM1nucleophosmin 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
PARNpoly(A)-specific ribonuclease가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SLC35C1solute carrier family 35 member C1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
STAT3signal transducer and activator of transcription 3가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
TERCtelomerase RNA component가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
TERTtelomerase reverse transcriptase가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
TYMSthymidylate synthetase가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
WRAP53WD repeat containing antisense to TP53가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Abnormal blistering of the skinLocalized skin lesion

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.19-9814e911.

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