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형질
Limited hair on end of eyebrow
임상 명칭: Sparse lateral eyebrow
Decreased density/number and/or decreased diameter of lateral eyebrow hairs.
요약
- 다른 명칭
- Lateral hypoplasia of eyebrows, Lateral thinning of eyebrows, Laterally sparse eyebrow, Laterally sparse eyebrows
기준 게놈GRCh38hg38
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Limited hair on end of eyebrowHP:0005338
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내 Genome Test 받기연관 유전자 36개: Limited hair on end of eyebrow
이 유전자들의 변화는 Limited hair on end of eyebrow 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HEPHL1hephaestin like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRX5iroquois homeobox 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATRATR checkpoint kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PURApurine rich element binding protein A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR26WD repeat domain 26 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WLSWnt ligand secretion mediator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C5H4 clustered histone 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT25keratin 25 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT71keratin 71 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT74keratin 74 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPHlipase H | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLXNA1plexin A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDARADDEDAR associated via death domain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX3T-box transcription factor 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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