형질
Broad philtrum
Distance between the philtral ridges, measured just above the vermilion border, more than 2 standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased distance between the ridges of the philtrum.
요약
- 다른 명칭
- Increased breadth of philtrum, Increased horizontal dimension of philtrum, Increased transverse dimension of philtrum, Increased width of philtrum, Wide philtrum
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 49개: Broad philtrum
이 유전자들의 변화는 Broad philtrum 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CDH11cadherin 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO1anoctamin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF462zinc finger protein 462 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX14sorting nexin 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H3-3AH3.3 histone A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 9개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFMAF bZIP transcription factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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