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형질

Skin plaque

A plaque is a solid, raised, plateau-like (flat-topped) lesion greater than 1 cm in diameter.

HPO HP:0200035

요약

신체 계통
Abnormality of the integument

연관 유전자 35개: Skin plaque

이 유전자들의 변화는 Skin plaque 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
GJB4gap junction protein beta 4항상질환 1개에서 나타남
PSMB8proteasome 20S subunit beta 8항상질환 1개에서 나타남
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5항상질환 1개에서 나타남
CD28CD28 molecule매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
CIB1calcium and integrin binding 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
IL7interleukin 7매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
KRT83keratin 83매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
LAMA3laminin subunit alpha 3매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
LAMB3laminin subunit beta 3매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
LAMC2laminin subunit gamma 2매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
TMC6transmembrane channel like 6매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
TMC8transmembrane channel like 8매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
COL7A1collagen type VII alpha 1 chain자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
GJB2gap junction protein beta 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
GJB6gap junction protein beta 6자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
IFNGinterferon gamma자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
KRT14keratin 14자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
KRT5keratin 5자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
TSC1TSC complex subunit 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
TSC2TSC complex subunit 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
BTNL2butyrophilin like 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
CCDC91coiled-coil domain containing 91가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
CFTRCF transmembrane conductance regulator가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
ECM1extracellular matrix protein 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
GLMNglomulin, FKBP associated protein가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Localized skin lesion

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.

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