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형질
Bone marrow disease
임상 명칭: Abnormal bone marrow cell morphology
An anomaly of the form or number of cells in the bone marrow.
요약
- 다른 명칭
- Abnormality of bone marrow cell morphology, Anomaly of the bone marrow cells
Bone marrow diseaseHP:0005561
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내 Genome Test 받기연관 유전자 24개: Bone marrow disease
이 유전자들의 변화는 Bone marrow disease 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CALRcalreticulin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LPIN2lipin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATMATM serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCND1cyclin D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG4DNA ligase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD28CD28 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Abnormal megakaryocyte morphology유전자 11개
- Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow유전자 7개
- Bone marrow maturation arrest유전자 6개
- Abnormal erythroid lineage cell morphology유전자 2개
- Abnormal granulocytopoietic cell morphology유전자 2개
- Lymphoid hyperplasia유전자 2개
- Abnormality of bone marrow stromal cells유전자 1개
- Bone marrow cystine accumulation유전자 1개
- Increased bone marrow iron유전자 1개
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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