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형질
Adrenal insufficiency
Insufficient production of steroid hormones (primarily cortisol) by the adrenal glands.
요약
- 다른 명칭
- Hypoadrenalism
기준 게놈GRCh38hg38
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Adrenal insufficiencyHP:0000846
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내 Genome Test 받기연관 유전자 53개: Adrenal insufficiency
이 유전자들의 변화는 Adrenal insufficiency 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GKglycerol kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIREautoimmune regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO22F-box protein 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRYsex determining region Y | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WT1WT1 transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 드물게 (1–4%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 13개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAA1serum amyloid A1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX4LIM homeobox 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMCproopiomelanocortin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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