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유전자

FAT1

FAT atypical cadherin 1

요약

세포유전학적 위치
4q35.2
좌표
염색체 4: 186,587,794–186,723,856 (GRCh38)
엑손
엑손 27개, 136.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 4,588개
다른 이름
CDHF7, CDHR8
이전 기호
FAT
MANE Select 전사체
ENST00000441802.7NM_005245.4
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 국소분절사구체경화증

    • 사구체에 경화성 병변이 생기는 신장 질환입니다. 약물, 바이러스, 악성 종양(림프종) 등이 원인이 될 수 있으며, 원인이 불분명한 경우(특발성)도 있습니다. 증상이 없는 단백뇨 또는 신염후군으로 나타날 수 있으며, 신부전으로 이어질 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 강함
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 사구체경화증

    • 혈관의 흉터(반흔)로 인해 신장 사구체가 단단해지는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 강함
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 소안구증, 무안구증 및 맥락막열공

    • 증후군성 소안구증

      눈 이외의 다른 특징을 동반하는 소안구증으로, SOX2, OTX2, BCOR, STRA6, BMP4 등의 유전자 변화에 의해 발생합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전학적 진단은 SOX2 또는 OTX2와 관련된 뇌하수체 호르몬 문제 등 동반되는 특징을 확인하는 검사를 안내하며, 재발 위험을 파악하는 데에도 도움이 됩니다.

FAT1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 4, with a bracket where FAT1 sits. FAT1 and 7 genes near it on chromosome 4, from 186,155,825 to 187,155,824.Chromosome 44q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2186.2 Mb186.4 Mb186.6 Mb186.8 Mb187 MbFAM149A: 186,104,419–186,175,437, 정방향 strandFAM149ACYP4V2: 186,191,258–186,215,245, 정방향 strandCYP4V2: 186,208,979–186,258,469, 정방향 strandKLKB1: 186,225,424–186,258,476, 정방향 strandKLKB1F11: 186,260,159–186,291,745, 정방향 strandF11: 186,426,546–186,555,328, 역방향 strandMTNR1A: 186,526,792–186,555,567, 역방향 strandMTNR1AFAT1: 186,587,794–186,723,856, 역방향 strandFAT1FAT1 도식: 염색체 4의 역방향 가닥에 있는 엑손 27개엑손 27: 186,587,794–186,589,220, 1,427 염기엑손 26: 186,595,689–186,595,826, 138 염기엑손 25: 186,596,540–186,597,171, 632 염기엑손 24: 186,597,682–186,597,792, 111 염기엑손 23: 186,597,972–186,598,125, 154 염기엑손 22: 186,599,898–186,600,360, 463 염기엑손 21: 186,601,269–186,601,426, 158 염기엑손 20: 186,602,903–186,603,034, 132 염기엑손 19: 186,603,176–186,603,977, 802 염기엑손 18: 186,604,377–186,604,574, 198 염기엑손 17: 186,606,070–186,606,213, 144 염기엑손 16: 186,609,183–186,609,320, 138 염기엑손 15: 186,609,801–186,610,015, 215 염기엑손 14: 186,611,386–186,611,775, 390 염기엑손 13: 186,613,109–186,613,342, 234 염기엑손 12: 186,614,191–186,614,344, 154 염기엑손 11: 186,617,005–186,617,201, 197 염기엑손 10: 186,617,708–186,621,775, 4,068 염기엑손 9: 186,628,154–186,628,364, 211 염기엑손 8: 186,628,488–186,628,763, 276 염기엑손 7: 186,633,684–186,633,823, 140 염기엑손 6: 186,636,025–186,636,235, 211 염기엑손 5: 186,636,585–186,636,914, 330 염기엑손 4: 186,639,722–186,639,783, 62 염기엑손 3: 186,663,299–186,663,613, 315 염기엑손 2: 186,706,563–186,709,845, 3,283 염기엑손 1: 186,723,664–186,723,856, 193 염기2725201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 136.1 kb 중 엑손이 14.8 kb를 차지하며, 이 중 13,767개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). FAT1 gene: FAT atypical cadherin 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fat1

Vancouver

Dante Labs. FAT1 gene: FAT atypical cadherin 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fat1

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