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Gene

HOXC13

homeobox C13

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q13.13
Coordinate
Cromosoma 12: 53.938.831–53.946.544 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 7,7 kb
Proteina
330 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Simboli precedenti
HOX3, HOX3G
Trascritto MANE Select
ENST00000243056.5NM_017410.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Displasie ectodermiche

    • Displasia ectodermica 9, tipo capelli/unghieAutosomica recessiva

      Un disturbo correlato a HOXC13 che causa assenza o scarsità di capelli e distrofia ungueale.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di HOXC13

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova HOXC13. HOXC13 e 26 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 53.442.688 a 54.442.687.Cromosoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbPRR13: 53.441.308–53.446.660, filamento direttoPRR13PCBP2: 53.451.900–53.484.618, filamento direttoPCBP2MAP3K12: 53.479.669–53.500.063, filamento inversoTARBP2: 53.500.921–53.506.431, filamento direttoTARBP2NPFF: 53.506.684–53.507.491, filamento inversoNPFFATF7-NPFF: 53.506.691–53.625.979, filamento inversoATF7-NPFFATF7: 53.507.856–53.626.412, filamento inversoATF7ATP5MC2: 53.626.515–53.678.658, filamento inversoATP5MC2CALCOCO1: 53.708.517–53.727.745, filamento inversoCALCOCO1HOXC13: 53.938.831–53.946.544, filamento direttoHOXC13HOXC12: 53.954.903–53.958.956, filamento direttoHOXC12HOXC11: 53.973.126–53.977.643, filamento direttoHOXC11HOXC10: 53.985.065–53.990.279, filamento direttoHOXC10: 53.985.845–54.034.888, filamento direttoHOXC6: 53.990.624–54.030.823, filamento direttoHOXC9: 53.994.895–54.003.337, filamento direttoHOXC8: 54.008.911–54.012.769, filamento direttoHOXC4: 54.015.897–54.056.030, filamento direttoHOXC5: 54.033.048–54.035.361, filamento direttoSMUG1: 54.121.277–54.189.008, filamento inversoSMUG1CBX5: 54.230.942–54.280.141, filamento inversoCBX5HNRNPA1: 54.280.193–54.287.088, filamento direttoHNRNPA1NFE2: 54.292.107–54.301.259, filamento inversoNFE2COPZ1: 54.301.202–54.351.848, filamento direttoCOPZ1GPR84: 54.362.445–54.364.493, filamento inversoGPR84ZNF385A: 54.369.129–54.391.338, filamento inversoZNF385AITGA5: 54.395.261–54.419.515, filamento inversoITGA5Diagramma di HOXC13: 2 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 1: 53.938.831–53.939.642, 812 basiEsone 2: 53.945.000–53.946.544, 1545 basi125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 7,7 kb del gene; 993 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene HOXC13: homeobox C13. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hoxc13

Vancouver

Dante Labs. Gene HOXC13: homeobox C13 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hoxc13

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