Gene
POC1A
POC1 centriolar protein A
- HGNC 24488(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000164087(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 25886(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p21.2
- Coordinate
- Cromosoma 3: 52.075.226–52.154.423 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 79,2 kb
- Proteina
- 407 amminoacidi
- Noto anche come
- DKFZP434C245
- Simboli precedenti
- WDR51A
- Trascritto MANE Select
- ENST00000296484.7NM_015426.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora POC1A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di POC1A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 79,2 kb del gene; 1224 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge POC1A
16
posizioni in POC1A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 79,2 kb di POC1A, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.
Tratti collegati a POC1A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che POC1A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- High forehead
- Long philtrum
- Triangular face
- Abnormal dentition
- Low hanging columella
- Abnormally small head
- Big calvaria
Mostra altri 5 tratti
Abnormality of limbs
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short foot
- Small hand
- Curvature of digit
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Short neck of thighbone
- Short outermost finger bone
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene POC1A: POC1 centriolar protein A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/poc1a
Dante Labs. Gene POC1A: POC1 centriolar protein A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/poc1a
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