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Gene

RSPO1

R-spondin 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p34.3
Coordinate
Cromosoma 1: 37.611.350–37.634.892 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 23,5 kb
Proteina
263 amminoacidi
Noto anche come
FLJ40906, RSPONDIN
Trascritto MANE Select
ENST00000356545.7NM_001242908.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Differenze dello sviluppo sessuale 46,XX

    • Condizioni che comprendono le differenze dello sviluppo sessuale XX testicolari e ovotesticolari, causate più spesso da un gene SRY traslocato o da alterazioni di SOX9 o SOX3, e meno frequentemente da varianti in NR5A1, RSPO1 o WNT4.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi spiega l'azoospermia, orienta la gestione ormonale e, nella malattia correlata a RSPO1, rende opportuno il monitoraggio per il tumore della pelle.

  • Cheratodermie palmoplantari ereditarie e pachionichia congenita

    • Cheratodermia palmoplantare ereditaria

      Ispessimento ereditario dei palmi e delle piante, comprendente la pachionichia congenita, la malattia di Meleda, le cheratodermie di tipo Nagashima e di tipo Bothnia, la sindrome cheratite-ittiosi-sordità e le sindromi di Papillon-Lefèvre e di Haim-Munk correlate a CTSC.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi orienta la cura dei piedi e la gestione del dolore; per le forme correlate a CTSC, un trattamento odontoiatrico precoce protegge i denti, mentre le forme correlate a GJB2 richiedono un controllo dell'udito.

Struttura di RSPO1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova RSPO1. RSPO1 e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 37.123.121 a 38.123.120.Cromosoma 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4437,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 MbZC3H12A: 37.474.496–37.484.379, filamento direttoZC3H12AMEAF6: 37.489.993–37.515.100, filamento inversoMEAF6SNIP1: 37.534.449–37.554.304, filamento inversoSNIP1DNALI1: 37.556.918–37.566.857, filamento direttoDNALI1GNL2: 37.565.881–37.595.955, filamento inversoGNL2RSPO1: 37.611.350–37.634.892, filamento inversoRSPO1AIRIM: 37.681.570–37.692.296, filamento inversoAIRIMCDCA8: 37.692.473–37.709.719, filamento direttoCDCA8EPHA10: 37.713.880–37.765.155, filamento inversoEPHA10MANEAL: 37.793.788–37.804.745, filamento direttoMANEALYRDC: 37.802.945–37.808.216, filamento inversoYRDCC1orf122: 37.806.979–37.809.886, filamento direttoC1orf122MTF1: 37.809.574–37.859.614, filamento inversoMTF1INPP5B: 37.860.696–37.947.241, filamento inversoINPP5BSF3A3: 37.956.975–37.990.681, filamento inversoSF3A3FHL3: 37.994.394–38.006.380, filamento inversoFHL3UTP11: 38.009.111–38.024.828, filamento direttoUTP11POU3F1: 38.043.829–38.046.793, filamento inversoPOU3F1Diagramma di RSPO1: 7 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 37.611.350–37.612.921, 1572 basiEsone 6: 37.613.704–37.613.892, 189 basiEsone 5: 37.614.184–37.614.333, 150 basiEsone 4: 37.616.484–37.616.675, 192 basiEsone 3: 37.629.568–37.629.949, 382 basiEsone 2: 37.632.287–37.632.353, 67 basiEsone 1: 37.634.566–37.634.892, 327 basi76543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 23,5 kb del gene; 792 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RSPO1

1

posizione in RSPO1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 23,5 kb di RSPO1, introni inclusi, non solo i 2,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RSPO1: R-spondin 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rspo1

Vancouver

Dante Labs. Gene RSPO1: R-spondin 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rspo1

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