Gene
RMP64
ribonuclease MRP subunit p64
- HGNC 24496(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000163608(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 25871(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q13.2
- Coordinate
- Cromosoma 3: 113.002.444–113.019.671 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 17,2 kb
- Proteina
- 567 amminoacidi
- Noto anche come
- DKFZP434F2021, NET17
- Simboli precedenti
- C3orf17, NEPRO
- Trascritto MANE Select
- ENST00000314400.10NM_015412.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora RMP64. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di RMP64
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 17,2 kb del gene; 1704 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RMP64
2
posizioni in RMP64 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 17,2 kb di RMP64, introni inclusi, non solo i 4,8 kb di esoni.
Tratti collegati a RMP64
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RMP64 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Asymmetry of the posterior head
- Broad eyebrow
- High frontal hairline
- Receding chin
- Sparse scalp hair
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of more than six teeth
- Midface retrusion
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of limbs
- Broad middle finger bones
- Knock knees
- Metaphyseal cupping
- Short fingers or toes
- Short middle bone of finger
- Shortened long bone of hand
- Trident hand
- Bowed thighbone
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RMP64: ribonuclease MRP subunit p64. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rmp64
Dante Labs. Gene RMP64: ribonuclease MRP subunit p64 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rmp64
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