Gain-of-Function di STAT1 e STAT3

Cosa cambia con una diagnosi

Gli inibitori di JAK e il blocco di IL-6 possono controllare la malattia, e una diagnosi genetica guida la scelta della terapia.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

ADMIO; ADMIO1; autoimmune disease, multisystem, infantile-onset

Cosa cambia con una diagnosi

Gli inibitori di JAK possono controllare i sintomi, ed è consigliato il monitoraggio per aneurismi e infezioni.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

CANDF7; candidiasis familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; candidiasis familial, 7; familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; IMD31C; immunodeficiency 31C; immunodeficiency 31C, chronic mucocutaneous candidiasis, autosomal dominant; immunodeficiency type 31C