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Tratto

Skin vesicle

A circumscribed, fluid-containing, epidermal elevation less than 10mm in diameter at the widest point that (i) Contain serous exudates or serum mixed with blood or pus; (ii) Are discrete, grouped, irregularly distributed, or linear as in Rhus dermatitis; (iii) Are short-lived. Vesicles may break spontaneously or evolve into bullae by enlarging or coalescing with other vesicles.

HPO HP:0200037

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the integument

28 geni collegati a Skin vesicle

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Skin vesicle. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
DSC3desmocollin 3SempreIn 1 condizione
ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
PLECplectinMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
KRT5keratin 5Spesso (30–79%)In 2 condizioni
PPOXprotoporphyrinogen oxidaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorA volte (5–29%)In 1 condizione
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2A volte (5–29%)In 1 condizione
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainA volte (5–29%)In 1 condizione
CTC1CST telomere replication complex component 1A volte (5–29%)In 1 condizione
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinA volte (5–29%)In 1 condizione
NHP2NHP2 ribonucleoproteinA volte (5–29%)In 1 condizione
NOP10NOP10 ribonucleoproteinA volte (5–29%)In 1 condizione
NPM1nucleophosmin 1A volte (5–29%)In 1 condizione
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseA volte (5–29%)In 1 condizione
PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6A volte (5–29%)In 1 condizione
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
SLC35C1solute carrier family 35 member C1A volte (5–29%)In 1 condizione
STAT3signal transducer and activator of transcription 3A volte (5–29%)In 1 condizione
TERCtelomerase RNA componentA volte (5–29%)In 1 condizione
TERTtelomerase reverse transcriptaseA volte (5–29%)In 1 condizione
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2A volte (5–29%)In 1 condizione
TYMSthymidylate synthetaseA volte (5–29%)In 1 condizione
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
WRAP53WD repeat containing antisense to TP53A volte (5–29%)In 1 condizione
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Raramente (1–4%)In 1 condizione
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Raramente (1–4%)In 1 condizione
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunitRaramente (1–4%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal blistering of the skinLocalized skin lesion

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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