Tratto
Lower-limb joint contracture
A limitation in the passive range of motion of a joint of the lower limb resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.
Riepilogo
- Detto anche
- Contractures of the joints of the lower limbs, Contractures, lower limbs
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test24 geni collegati a Lower-limb joint contracture
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Lower-limb joint contracture. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GCKglucokinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| INSinsulin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL10ribosomal protein L10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR26WD repeat domain 26 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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