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Tratto

Fatty deposits in skin around the eyes

Nome clinico: Xanthelasma

The presence of xanthomata in the skin of the eyelid.

HPO HP:0001114

Riepilogo

Detto anche
Fatty deposits on eyelids, Xanthelasma palpebrarum, Xanthoma
Sistema corporeo
Abnormality of head or neckAbnormality of the integument

27 geni collegati a Fatty deposits in skin around the eyes

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Fatty deposits in skin around the eyes. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8SempreIn 1 condizione
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
APOA1apolipoprotein A1Spesso (30–79%)In 1 condizione
APOEapolipoprotein ESpesso (30–79%)In 1 condizione
IL12Ainterleukin 12ASpesso (30–79%)In 1 condizione
IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
IRF5interferon regulatory factor 5Spesso (30–79%)In 1 condizione
MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaSpesso (30–79%)In 1 condizione
POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
SPIBSpi-B transcription factorSpesso (30–79%)In 1 condizione
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
TNFSF15TNF superfamily member 15Spesso (30–79%)In 1 condizione
TNPO3transportin 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
LPLlipoprotein lipaseA volte (5–29%)In 1 condizione
SLC37A4solute carrier family 37 member 4A volte (5–29%)In 3 condizioni
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1Raramente (1–4%)In 1 condizione
APOA2apolipoprotein A2Non registratoIn 1 condizione
APOBapolipoprotein BNon registratoIn 1 condizione
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Non registratoIn 1 condizione
EPHX2epoxide hydrolase 2Non registratoIn 1 condizione
G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1Non registratoIn 1 condizione
GHRgrowth hormone receptorNon registratoIn 1 condizione
LDLRlow density lipoprotein receptorNon registratoIn 1 condizione
PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Non registratoIn 1 condizione
PPP1R17protein phosphatase 1 regulatory subunit 17Non registratoIn 1 condizione
TTPAalpha tocopherol transfer proteinNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Eyelid nodulesYellow bumps of fatty deposits on skin

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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