Tratto
Recurrent cutaneous abscess formation
An increased susceptibility to cutaneous abscess formation, as manifested by a medical history of recurrent cutaneous abscesses.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the immune systemAbnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Recurrent cutaneous abscess formation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Sempre | In 1 condizione |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Sempre | In 1 condizione |
| LCP2lymphocyte cytosolic protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Sempre | In 1 condizione |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Sempre | In 1 condizione |
| BTKBruton tyrosine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTSCcathepsin C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PSEN1presenilin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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