Tratto
Ketonuria
High levels of ketone bodies (acetoacetic acid, beta-hydroxybutyric acid, and acetone) in the urine. Ketone bodies are insignificant in the blood and urine of normal individuals in the postprandial or overnight-fasted state.
Riepilogo
- Detto anche
- Ketonaciduria, Ketone bodies in urine
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test36 geni collegati a Ketonuria
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Ketonuria. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Sempre | In 2 condizioni |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Sempre | In 1 condizione |
| CYC1cytochrome c1 | Sempre | In 1 condizione |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FDX2ferredoxin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | Sempre | In 1 condizione |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Sempre | In 1 condizione |
| PAX4paired box 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sempre | In 1 condizione |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GCKglucokinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GYS2glycogen synthase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| INSinsulin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Non registrato | In 1 condizione |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Non registrato | In 1 condizione |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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