Tratto
Prominent sternum
Riepilogo
- Detto anche
- Sternal protrusion
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Prominent sternum. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DYMdymeclin | Sempre | In 2 condizioni |
| GATA6GATA binding protein 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT7AWnt family member 7A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MEG3maternally expressed 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ARSBarylsulfatase B | Non registrato | In 1 condizione |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Non registrato | In 1 condizione |
| GLB1galactosidase beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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