Tratto
Abnormality of the hip bone
Nome clinico: Abnormal hip bone morphology
An abnormality of the hip bone.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of the hips
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Abnormality of the hip bone, and the rest of your genome, with one test.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormality of the hip bone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIF1Akinesin family member 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEPDpeptidase D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SHOXSHOX homeobox | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARXaristaless related homeobox | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYMdymeclin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GUSBglucuronidase beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TPM2tropomyosin 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| VDRvitamin D receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NXNnucleoredoxin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHF6PHD finger protein 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SATB2SATB homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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