Displasia immuno-ossea
Autosomica recessiva
Un gruppo di patologie, tra cui l'ipoplasia cartilagine-capelli (RMRP) e la displasia immuno-ossea di Schimke (SMARCAL1), che associano una displasia scheletrica a un deficit immunitario.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscere la diagnosi consente di orientare l'evitamento dei vaccini vivi, la prevenzione delle infezioni e il monitoraggio di reni, emocromo e rischio oncologico.
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- cartilage-hair hypoplasia
- congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
- metaphyseal dysplasia without hypotrichosis
- Schimke immuno-osseous dysplasia
- skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
