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Tratto
Macrocytic anemia
A type of anemia characterized by increased size of erythrocytes with increased mean corpuscular volume (MCV) and increased mean corpuscular hemoglobin (MCH).
Riepilogo
- Detto anche
- Macrocytic anaemia
- Sistema corporeo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Macrocytic anemiaHP:0001972
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Read the genes linked to Macrocytic anemia, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test50 geni collegati a Macrocytic anemia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Macrocytic anemia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GATA1GATA binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RPL15ribosomal protein L15 | Sempre | In 1 condizione |
| RPS26ribosomal protein S26 | Sempre | In 1 condizione |
| RPS28ribosomal protein S28 | Sempre | In 1 condizione |
| RPS7ribosomal protein S7 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Sempre | In 1 condizione |
| TCN2transcobalamin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | In 1 condizione |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CUBNcubilin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RPS19ribosomal protein S19 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL17ribosomal protein L17 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS14ribosomal protein S14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SFXN4sideroflexin 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RHAGRh associated glycoprotein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RHCERh blood group CcEe antigens | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RHDRh blood group D antigen | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra altri 10 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF23kinesin family member 23 | Non registrato | In 1 condizione |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Non registrato | In 1 condizione |
| RPL11ribosomal protein L11 | Non registrato | In 1 condizione |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Non registrato | In 1 condizione |
| RPL5ribosomal protein L5 | Non registrato | In 1 condizione |
| RPS17ribosomal protein S17 | Non registrato | In 1 condizione |
| RPS24ribosomal protein S24 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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