Tratto
Sclerosing cholangitis
Cholangitis associated with evident ductal fibrosis that develops as a consequence of long-standing bile duct inflammatory, obstruction, or ischemic injury; it can be obliterative or nonobliterative.
Riepilogo
- Detto anche
- Fibrous cholangitis
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test14 geni collegati a Sclerosing cholangitis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Sclerosing cholangitis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CLDN1claudin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Sempre | In 1 condizione |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Sempre | In 1 condizione |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RFX5regulatory factor X5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD40LGCD40 ligand | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF12kinesin family member 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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